Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Neutropénie constitutionnelle
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire primaire
- Agammaglobulinémie
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Angio-oedème héréditaire type I
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné